Наследствените метаболитни заболявалия (НМЗ) са голяма група моногенни, най-често автозомно-рецисивни заболявания.
Резултат са на биохимични нарушения, всяко свързано със специфичен генетичен дефект, който причинява аномалия на ензима, участващ в разграждането на макромолекулите на дадено химично вещество или трансфера им през клетката. Нарушението води до дефицит или абнормно натрупване на неразграден субстрат; или междинен метаболит, при което се стига до нарушение в нормалното функциониране на клетките. Засегнати в различна степен са всички органи, в т.ч. и белия дроб.
Сър Арчибалд Гарод описва първите от тези заболявания и предлага термина „вродени грешки на метаболизма“. Днес са познати над 500 заболявания от групата и броят им расте, тъй като технологиите позволяват идентифициране на нови биохимични и молекулярни нарушения.
Честотата на отделните заболявания е доста ниска в общата популация, но като цяло те имат висока обща заболеваемост 1 на 2500 до 5000 живовородени деца.
Много от заболяванията засягат дихателната система, в рамките на мултисистемното увреждане, има и изяви, които не са непосредствено свързани с метаболитното нарушение. Но във всички случаи това повишава необходимостта от хоспитализации, влошават заболеваемостта, смъртността и разходите.
В настоящата студия вниманието е насочено именно върху респираторните дисфункции при някои НМЗ. Не са разгледани подробно останалата симптоматика, данните по отношение честотата, епидемиологията, биохимичните нарушения и генетиката, те могат да бъдат намерени в достъпната литература.
Повод за настоящото изложение е оскъдното описние на респираторната симптоматика, най-вече като единични казуистични находки или малки грури пациенти.
В началото авторите на студията правят общ преглед на патологичните промени в организма и дихателната система и последващата респираторна симптоматика. Спират се на общите принципи на диагностиката основани на анамнезата, физикалното изследване, лабораторните и инструменталните методи, които могат да се използват в тези случаи. Специално внимание е отделено на образните изследвания. Разгледано е лечението на НМЗ и техните респираторни прояви – ензимозаместителна и субстратредуцираща терапия, приложението на фармакологични шаперони, и различните терапевтични методи използвани при засягане на дихателната система.
Подробно са разгледани отделните нозологични единици. На първо място лизозомните заболявания – дефицит на кисела сфингомиелиназа (болест на Niemann-Pick), болест на Gaucher, глюкогенозите в лицето на болестта Pompe, мукополизахаридозите, болест на Fabry, липогрануло- матоза на Farber, синдром на Hermansky-Pudlak, болест на Wolman.
Разгледани са съко лизинуричната протеинова непоносимост; като нарушение в транспорта и метаболизма на аминокиселините, митохондриалните заболявания и метаболитната криза характерна за тях, някои други редки заболявания с възможна респираторна симптоматика – дефицит на био- тинидаза, наследствена оротова ацидурия и вродени грешки в метаболизма на кобаламина.
Студията е онагледена с 5 клинични наблюдения, а също със 7 табл. и 8 фиг.
В края на изложението са оформени като заключение 6 важни за клиничната практика изводи.
Литературната справка включва 62 публикации, болшинството от чужди автори.