Второ издание
Ръководството се фокусира върху генетичната консултация, проследяването на репродуктивните опции при семейната двойка, за да може тя да има информиран избор по време на бременност.
Книгата третира профилактичния подход на дородови изследвания и начините за диагностициране на различните видове вродени аномалии, наследствени нарушения в метаболизма, автоимунни заболявания, хромозомни болести и генетични заболявания, вродени инфекции; разглеждат се различните инвазивни подходи за получаване на биологичен материал - биопсия на трофобласта, амниоцентеза, взимане на кръв от плода; описани са молекулярно-генетични, молекулярно-цитогенични, цитогенетични, имунологични и други лабораторни методи, като и ехографски, ехокардиографски и други апаратни техники за изследване.
Предназначено за специалисти по акушерство и гинекология, педиатри, общопрактикуващи лекари, генетични консултанти, ръководството е и полезно помагало за специализанти и студенти по медицина, биолози и биохимици в генетични лаборатории.
1. Пренатална диагностика и методология
2. Генетична консултация - принципи и приложение
3. Видове генетични изследвания
4. Проби от фетуса и ембриона - амниоцентеза, хорионбиопсия, кордоцентеза
5. Фетус: нормални биологични стойности в зависимост от срока на бременността
6. Ехографско наблюдение
7. Ехографско проследяване на близнаци
8. Скелетни аномалии
9. Вродени сърдечни аномалии
10. Вродени аномалии на отделителната система
11. Бронхиално-пулмонални аномалии
12. Пренатална диагностика на муковисцидозата
13. Пренатална диагностика на мускулните дистрофии и наследствени миопатии
14. Вродени аномалии на храносмилателната система и коремната стена
15. Аномалии в затварянето на невралната тръба
16. Агенезия на мазолестото тяло
17. Вроден хипотиреоидизъм
18. Вирусни инфекции при майката и плода
19. Паразитни инфекции при майката и плода
20. Бактериални инфекции при майката и плода
21. Аномалии в метаболизма - вродени грешки на обмяната
22. Еритроцитна кръвногрупова несъвместимост майка-плод
23. Конституционални тромбопении
24. Болест на Willerbrand
25. Хемофилия А и В
26. Наследствени аномалии в еритроцитите
27. Хемоглопатии и таласемии
28. Наследствен имунен дефицит
29. Генетична предиспозиция към болест
30. Пренатална диагностика при хромозомни болести и синдром на чуплива Х-хромозома
31. Генетични заболявания - речник
Книгопис